গবেষকরা বিরল রোগের সমাধান খুঁজছেন
তিনি একটি রোগ নির্ণয় বিরল রোগ এটি গড়ে নিতে পারে 5 বছরএকটি দীর্ঘ অপেক্ষার সময় যা সর্বদা দ্রুত সমাধানের দিকে পরিচালিত করে না। আসলে, দ্য 95 % এই প্যাথলজিগুলির মধ্যে এখনও তাদের কোনও নিরাময় নেই।
জন্য উত্তর অনুসন্ধানে 3 মিলিয়নেরও বেশি লোক এই রোগগুলি স্পেনে ভোগে, লা কায়ক্সা সাক্ষাত্কার নিয়েছে সন্ত জোয়ান ডি ডিউ হাসপাতালের ব্যবস্থাপনা পরিচালকবিরল রোগগুলির নির্ণয় এবং চিকিত্সার ক্ষেত্রে ইউরোপের অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ কেন্দ্র এবং দুটি গবেষক কল দ্বারা সমর্থিত স্বাস্থ্য গবেষণা Caixereser অনুসন্ধান এবং স্বাস্থ্য উদ্ভাবনের কেক্সাইমপুলসযারা এমন কোনও অঞ্চলে আলোকপাত করতে কঠোর পরিশ্রম করে যেখানে অনেক কিছুই আবিষ্কার করা যায়।
দ্য বিরল রোগ এগুলি বিরল প্যাথলজি, যা এর চেয়ে কম প্রভাবিত করে প্রতি 10,000 জন বাসিন্দা 5 জন। বর্তমানে আরও বেশি কিছু আছে 000,০০০ বিরল রোগ চিহ্নিত করেছেএবং প্রতি বছর নতুন বর্ণনা করা হয়।
এটা অনুমান করা হয় 300 মিলিয়ন মানুষ বিশ্বব্যাপী এই প্যাথলজির কয়েকটি নিয়ে বাস করে। তবে, তবে 95 % পর্যন্ত তাদের নির্দিষ্ট বা ফার্মাকোলজিকাল চিকিত্সা নিরাময় নেই।
অনুযায়ী স্প্যানিশ ফেডারেশন অফ রেয়ার ডিজিজ (ফেডার)এই প্যাথলজির নির্ণয় না হওয়া পর্যন্ত নিতে পারে 5 বছরএবং একটি 20 % ক্ষেত্রে নির্ণয়ের চেয়ে বেশি পরে আসে 10 বছর। যখন শেষ পর্যন্ত রোগ নির্ণয়টি পাওয়া যায়, তখন রোগী এবং তার পরিবারের উপর প্রভাব দুর্দান্ত।
তিনি ডাঃ ম্যানেল ডেল কাস্টিলোব্যবস্থাপনা পরিচালক সন্ত জোয়ান ডি ডিউ হাসপাতাল বার্সেলোনা থেকে তিনি বলেছেন: “এমন কয়েকটি হাসপাতাল রয়েছে যা বিরল রোগে আক্রান্ত রোগীদের সেবা করার জন্য সজ্জিত। একবার রোগ নির্ণয় হওয়ার পরে, অনেক পরিবারকে চিকিত্সা চালিয়ে যাওয়ার জন্য অন্যান্য শহরে যেতে হবে, যা পরিস্থিতির সংবেদনশীল এবং রসদ বোঝা বাড়ায়” ” ।
তিনি রোগীদের 80 % বিরল রোগগুলির সাথে তারা প্রথম লক্ষণগুলি প্রকাশ করতে শুরু করে পেডিয়াট্রিক বয়স। এই রোগগুলির বেশিরভাগই হয় ক্রনিকলস এবং অবক্ষয়মূলকযা ক্ষতিগ্রস্থদের উপর উচ্চ স্তরের নির্ভরতা সৃষ্টি করে। “এগুলি গুরুতর রোগ; প্রকৃতপক্ষে, তিনজন ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের মধ্যে একজন 5 বছরে পৌঁছায় না,” ডেল কাস্টিলো বলেছেন, যিনি বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের যত্নে রেফারেন্স হাসপাতালের একজনকে নেতৃত্ব দেন।
বিরল রোগে গবেষণা: অগ্রগতি এবং চ্যালেঞ্জ
বিরল রোগগুলির উপর গবেষণা কেবল বৈজ্ঞানিক ফলাফল চায় না, তবে এর উপর দুর্দান্ত প্রভাবও রয়েছে জীবনের গুণমান এবং আয়ু রোগীদের।
“লা কিক্সা” ফাউন্ডেশনের মতো প্রতিষ্ঠানের সহায়তায়, এই প্যাথলজগুলি বোঝার এবং চিকিত্সা করার চেষ্টা করে এমন প্রকল্পগুলি বিকাশ করা হচ্ছে। বিরল রোগ সম্পর্কে আরও জানার ফলে ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলিকে বিশেষত রোগ নির্ণয়ের পরে সমর্থন এবং দিকনির্দেশনা সরবরাহ করে।
একটি গবেষণা প্রকল্প সম্পর্কিত ফ্রেডরিচ অ্যাটাক্সিয়াএকটি নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ যা আন্দোলন এবং স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। তিনি ডাক্তার আন্তোনি মাতিলাগবেষক জার্মান ট্রায়াস আই পুজল রিসার্চ ইনস্টিটিউট (আইজিটিপি)এই রোগ নিরাময় করতে পারে এমন একটি থেরাপি ডিজাইন করেছেন। ক্রম ব্যবহারের মাধ্যমে ভাইরাল ডিএনএএটি রোগীদের মধ্যে নিখোঁজ ফ্রেটাক্সিন প্রোটিন প্রতিস্থাপনের চেষ্টা করে, যা রোগের লক্ষণগুলি বিপরীত করতে পারে। প্রাণীর মডেলগুলিতে অধ্যয়নের ফলাফলগুলি প্রতিশ্রুতিবদ্ধ হয়েছে এবং এটি ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলি শুরু করবে বলে আশা করা হচ্ছে 2026 সালে মানুষ।
আরেকটি প্রাসঙ্গিক প্রকল্প হ’ল আলেকজান্ডার রোগযা গ্রুপের অন্তর্গত লিউকোডিস্ট্রোফিজস্নায়ুতন্ত্রের কোষগুলিকে প্রভাবিত করে এমন রোগগুলি।
দ্য গবেষক ডলোরেস পেরেজ-সালাএর সিএসআইসি মার্গারিটা সালাস জৈবিক গবেষণা কেন্দ্রকীভাবে প্রোটিন মিউটেশনগুলি অধ্যয়ন করছে জিএফএপি এগুলি স্নায়ু কোষের ক্ষতি করে। এই রোগের আণবিক বোঝার ক্ষেত্রে তাঁর সরঞ্জামগুলির অগ্রগতি আলেকজান্ডার রোগ এবং অন্যান্য নিউরোডিজেনারেটিভ যেমন নতুন চিকিত্সার কৌশল তৈরি করতে পারে আলঝাইমার তরঙ্গ ইলা।
বিরল রোগের ভবিষ্যত
বিরল রোগ গবেষণা বেশ কয়েকটি চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি অর্থায়ন এবং কম ঘটনা জনসংখ্যার এই প্যাথলজিগুলি থেকে, যা কার্যকর চিকিত্সা বিকাশের জন্য পর্যাপ্ত ডেটা অর্জন করা কঠিন করে তোলে।
তা সত্ত্বেও, গবেষণায় অগ্রগতি “লা কেক্সা” ফাউন্ডেশনের মতো ফার্মাসিউটিক্যাল সংস্থাগুলি এবং সংস্থাগুলির সহযোগিতার জন্য ধন্যবাদ অব্যাহত রাখে। যথাযথ সমর্থন সহ, এই রোগগুলির ভবিষ্যত আরও আশাব্যঞ্জক হবে বলে আশা করা হচ্ছে এবং রোগীদের আরও ভাল রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা থাকতে পারে।
ডাঃ ম্যানেল ডেল কাস্টিলো উপসংহারে বলেছেন: “বিরল রোগগুলির নির্ণয় এবং চিকিত্সার ক্ষেত্রে অগ্রগতির গবেষণা মূল বিষয়। রোগীদের আরও উন্নত ভবিষ্যত অর্জনের জন্য আমাদের সংস্থান, প্রতিভা এবং সহযোগিতা প্রয়োজন।”
